Истории из жизни реальных людей
. Сказали, что оба здоровы и прекрасно себя чувствуют, но уже два года не получается забеременеть. А ребёнка очень хотят.
Пара начала обследование год назад с приема гинеколога: у девушки по результатам анализов был выявлен гормональный сбой – изменения в уровнях фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов (ФСГ и ЛГ). Для коррекции ей назначили заместительную гормональную терапию: гормоны «встали на место», но забеременеть так и не удалось.
Тогда врачи решили обследовать супруга и отправили его к андрологу: в спермограмме обнаружилась азооспермия – патологическое состояние, при котором в эякуляте (сперме) нет сперматозоидов.
С этими результатами пару направили ко мне.
Первым делом я назначила обоим сдать кровь на кариотип (цитогенетическое исследование) – метод, который позволяет установить аномалии в структуре и количестве хромосом. И тут нас ждал сюрприз.
Через две недели я получила результат, в котором у девушки кариотип определился как 46,ХХ, то есть нормальный женский, а у парня – точно такой же – 46,ХХ!
*в норме мужской кариотип это 46,ХУ, то есть последняя пара представлена Х и У половыми хромосомами
Это навело меня на мысль о синдроме де ля Шапеля*, поэтому я направила молодого человека на анализ, которые определяет наличие гена SRY. Диагноз подтвердился – и это объясняло и гинекомастию у молодого человека (увеличенные молочные железы), и главную жалобу пары – бесплодие.
Вылечить бесплодие при этом синдроме невозможно, и паре было предложено ЭКО с донорской спермой (стандартное решение в такой ситуации, другой вариант – усыновление). Они пока думают.
*Синдром де ля Шапеля относится к редкой хромосомной патологии, которая возникает в результате обмена участками между X- и Y-хромосомами в процессе деления половых клеток, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат мужской ген SRY. В норме ген SRY есть только на Y-хромосоме: он инициирует развитие организма по мужскому типу. В данном случае у пациента был выявлен ген SRY на обеих Х-хромосомах, поэтому он выглядел как обычный мужчина, включая первичные и вторичные половые признаки. Большинство людей с синдромом де ля Шапеля внешне никак не отличаются.